(一)发病原因
中青年患者多继发于马方综合征、先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)及结缔组织疾病。一组47例患者及其179位一级亲属研究表明，本病可能是常染色体显性遗传，年龄和性别是影响基因表达的重要因素。近来认为老年黏液样变性心瓣膜病是一种随增龄而发生的退行性、非特异性、非炎症性病变，属于一种原发性改变。其病因尚不清楚，是老年人二尖瓣脱垂的主要原因，最多见于75岁以上的老年人。
(二)发病机制
本病的基本病理改变是瓣膜和腱索的黏液样变性，主要累及二尖瓣的后叶，其次是三尖瓣的前叶及主动脉瓣的右冠瓣。外观病变瓣叶类似于一部降落伞，表面呈珍珠样白色不透明状，切开瓣叶可见明显的黏液样变性，以腱索附着瓣叶处最明显。目前认为这种黏液样物质是透明质酸、硫酸软骨素等酸性黏多糖。瓣膜黏液样变性后，其海绵层黏液样物质明显增多，使瓣叶体积增大，形成过长、过宽、过厚的大瓣膜，有时二尖瓣后叶可增至前叶的2倍;而瓣叶的纤维层萎缩变薄，其连续性中断，或被黏液样物质所取代，整个瓣叶因失去支架作用而呈松软状态，有松软瓣膜综合征(Floppy valve syndrome)之称。
瓣叶黏液样变性向下扩展到腱索，使其长度延长、强度减弱、容易断裂。瓣环也因同样病变而影响正常收缩力。当心室收缩时，在压力作用下，过大的二尖瓣或三尖瓣向心房膨隆或翻转，若同时伴有腱索变长、牵拉力减弱，导致二尖瓣或三尖瓣脱垂加重。心室舒张时，主动脉瓣向左室流出道膨隆或翻转，导致主动脉瓣脱垂，20%～75%的患者发生主动脉瓣关闭不全。黏液样变性的瓣叶可发生溃疡和非感染性血栓性心内膜炎，易引起感染性心内膜炎。腱索断裂可引起急性瓣膜关闭不全，导致顽固性心衰和死亡。心瓣膜黏液样变性因血管和炎性细胞缺如、且无钙化，有别于风湿性心瓣膜炎。
